网站首页 >>   登录 注册 RSS订阅 
§青光眼 → 浏览主题发表贴子
欢迎使用眼科会员板块
主题:Nature Genetics:与青光眼有关遗传标记被发现 [点击:285]
 帅哥不在线 
 头衔:精点网虫
 职务:总版主
 等级:④勤奋的鱼
 发贴:272
 积分:2788
 注册:2010-7-15

浏览我的主页:引用回复编辑楼主
  ※ Nature Genetics:与青光眼有关遗传标记被发现   
常见疑难眼科疾病,青光眼是其中发病迅速,危害性大的一种。它是一种引起视神经损害的疾病。
 
  据新华网报道,最新一期英国《自然—遗传学》杂志某国际科研小组在报告说,他们发现一个与青光眼有关的遗传标记,这有助于通过基因检测找出患青光眼的高风险人群,以便及时治疗。
 
  这个小组由冰岛、英国、中国等国科研人员组成,调查了多个国家逾4万人的健康数据,在代号7Q31的染色体上发现了这个遗传标记。它是一个单核苷酸的变体,是比基因更小的遗传单位,其位置在已知两个与青光眼有关的基因CAV1和CAV2附近。
 
  分析显示,约6%的欧洲人携有一对该遗传标记,他们患青光眼的风险比其他欧洲人高出60%。与欧洲人相比,中国人携带这个遗传标记的比例非常低,基因组中存在这个标记的人还不到1%。不过,携带该遗传标记的中国人患青光眼的风险要大得多——比其他中国人高出5倍以上。
 
  领导这项研究的冰岛专家卡里·斯特凡松在接受记者采访时说,这个遗传标记在中国人和欧洲人身上引起不同程度的患病风险,是本次研究中最令人关注的问题之一,目前还不清楚这种差异背后的深层原因。
 
  据介绍,这个遗传标记可能引发原发性开角型青光眼,这是青光眼常见类型之一,是由视神经受损引起的慢性疾病,多发于中老年人,而许多患者发病甚至失明前都没有明显症状,因此早期诊断非常重要,如等到症状明显再就医,往往已错过最佳治疗时机。(生物谷Bioon.com)
 
  推荐英文摘要:
 
  Nature Genetics doi:10.1038/ng.661
 
  Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma
Gudmar Thorleifsson,gudmar.thorleifsson@decode.isG Bragi Walters,Alex W Hewitt,Gisli Masson,Agnar Helgason,Andrew DeWan,Asgeir Sigurdsson,Adalbjorg Jonasdottir,Sigurjon A Gudjonsson,Kristinn P Magnusson,Hreinn Stefansson,Dennis S C Lam,Pancy O S Tam,Gudrun J Gudmundsdottir,Laura Southgate,Kathryn P Burdon,Maria Soffia Gottfredsdottir,Micheala A Aldred,Paul Mitchell,David St Clair,David A Collier,Nelson Tang,Orn Sveinsson,Stuart Macgregor,Nicholas G Martin,Angela J Cree,Jane Gibson,Alex MacLeod,Aby Jacob,Sarah Ennis,Terri L Young,Juliana C N Chan,Wojciech S S Karwatowski,Christopher J Hammond,Kristjan Thordarson,Mingzhi Zhang,Claes Wadelius,Andrew J Lotery,Richard C Trembath,Chi Pui Pang,Josephine Hoh,Jamie E Craig,Augustine Kong,David A Mackey,Fridbert Jonasson,Unnur Thorsteinsdottir& Kari Stefansson
 
  We conducted a genome-wide association study for primary open-angle glaucoma (POAG) in 1,263 affected individuals (cases) and 34,877 controls from Iceland. We identified a common sequence variant at 7q31 (rs4236601[A], odds ratio (OR) = 1.36, P = 5.0 × 10?10). We then replicated the association in sample sets of 2,175 POAG cases and 2,064 controls from Sweden, the UK and Australia (combined OR = 1.18, P = 0.0015) and in 299 POAG cases and 580 unaffected controls from Hong Kong and Shantou, China (combined OR = 5.42, P = 0.0021). The risk variant identified here is located close to CAV1 and CAV2, both of which are expressed in the trabecular meshwork and retinal ganglion cells that are involved in the pathogenesis of POAG.
 
  附预防青光眼的主要办法:
 
  1、保持愉快的情绪:生气和着急以及精神受刺激,很容易使眼压升高,引起青光眼,所以平时要保持愉快的情绪,不要生气和着急,更不要为家务琐事焦虑不安。
 
  2、保持良好的睡眠:睡眠不安和失眠,容易引起眼压升高,诱发青光眼,老年人睡前要洗脚、喝牛奶,帮助入睡,必要时服催眠药,尤其是眼压较高的人,更要睡好觉。
 
  3、少在光线暗的环境中工作或娱乐:在暗室工作的人,每1~2小时要走出暗室或适当开灯照明。情绪易激动的人,要少看电影,看电视时也要在电视机旁开小灯照明。
 
  4、避免过劳:不管是体力劳动还是脑力劳动,身体过度劳累后都易使眼压波动,所以要注意生活规律,劳逸结合,避免过劳。  2009年6月6日全国爱眼日
 
  5、不要暴饮暴食:暴饮暴食大吃大喝,都会使眼压升高,诱发青光眼。老年人要“饭吃八分饱,不吸烟,不喝酒,不喝咖啡,不喝浓茶,不吃辛辣及有刺激性的食物。
 
  6、多吃蜂蜜及其它利水的食物:蜂蜜属于高渗剂,口服蜂蜜后,血液中的渗透压就会升高,于是把眼内多余的水分吸收到血液中来,从而降低眼压。除此以外,西瓜、冬瓜、红小豆也有利水降压的作用,老年人适当多吃些,对身体大有好处。
 
  7、常摸自己的眼球、看灯光:青光眼的特点是眼球发硬,看灯光有虹圈,发现后及早治疗。
 
  8、防止便秘:便秘的人大便时,常有眼压增高的现象,要养成定时大便的习惯,并多吃蔬菜、水果。
 
  9、坚持体育锻炼:体育锻炼能使血流加快,眼底瘀血减少,房水循环畅通,眼压降低。但不宜做倒立,以免使眼压升高。
 
  10、主动检查:老年人每年要量一次眼压,尤其是高血压病人。发现白内障、虹膜炎也要及早治疗,以免引起继发性青光眼。
 
  以下几点对早发现、早诊断很有帮助:
 
  家族史:家庭成员有青光眼病史,并自觉头痛、眼涨、视力疲劳,特别是老花眼出现较早者,或频换老花眼镜的老年人,应及时到眼科检查并定期复查。   查眼压:在青光眼早期眼压常不稳定,一天之内仅有数小时眼压升高。因此,测量24小时眼压曲线有助于诊断。
 
  眼底改变:视盘凹陷增大是青光眼常见的体征之一。早期视盘可无明显变化,随着病情的发展,视盘的生理凹陷逐渐扩大加深,最后可直达边缘,形成典型的青光眼杯状凹陷。视盘邻近部视网膜神经纤维层损害是视野缺损的基础,它出现在视盘或视野改变之前。因此,可作为开角型青光眼早期诊断指标之一。
 
  查视野:视野是诊断开角型青光眼的一项重要检查。开角型青光眼在视盘出现病理性改变时,就会出现视野缺损。

    眼科会员板块 版权所有
 发表时间:2010/10/11 15:12:07 返回列表  返回顶部  
发表之言论纯属发表者个人意见,与 眼科会员板块 立场无关
西京医院眼科